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lundi 10 décembre 2018

Hémophilies A Hémophilies B définition Diagnostic Traitement

Hémophilies


Hémophilies A Hémophilies B définition Diagnostic TraitementHémophilies définition: C’est la plus fréquente des pathologies hémorragiques sévères.
On distingue deux types d’hémophilie : l’hémophilie A secondaire à un déficit en FVIII et l’hémophilie B secondaire à un déficit en FIX. C’est une maladie génétique (transmission récessive liée à l’X) rare. La maladie s’exprime principalement chez les garçons du fait de sa transmission, mais les femmes peuvent être symptomatiques en raison d’un taux abaissé de facteur (conductrice à taux bas ; lyonisation de l’X).
L’importance des manifestations hémorragiques est proportionnelle à la sévérité du déficit en FVIII ou FIX. 
Pour les 2 types d’hémophilie, il existe 3 formes : sévère pour un déficit complet inférieur à 1 % de facteur, modérée pour un déficit compris entre 1 et 5 % et mineure pour un déficit compris entre 5 % et 40 %.
Dans les formes sévères, en l’absence d’antécédent familial connu, les premières manifestations surviennent généralement à l’âge de la marche. Les principaux saignements sont les atteintes articulaires (hémarthroses) ou les hématomes profonds (musculaires ou plus rarement viscéraux) ; ils surviennent spontanément ou pour des traumatismes minimes. 
Dans le cas de formes mineures, le diagnostic a lieu le plus souvent de manière fortuite sur un bilan préopératoire ou sur une complication hémorragique (saignements prolongés, hématome) après un geste invasif (extraction dentaire) ou une chirurgie. 

Le diagnostic biologique se fait sur un allongement isolé du TCA (TQ, TP et fibrinogène normaux) et sur le dosage spécifique des facteurs VIII et IX.

Dans l’hémophilie A, le principal diagnostic différentiel des formes modérées ou mineures est le déficit en FvW, et il faut donc toujours associer un dosage spécifique du FvW. Chez les adultes, il faut également éliminer une hémophilie acquise (anticorps spécifique anti-FVIII). 
Ce type de pathologie se voit essentiellement chez le sujet âgé (syndrome paranéoplasique, syndrome myéloprolifératif, gammapathie, dysimmunité) ou chez la femme jeune en période gravidique.
Dans l’hémophilie B mineure, il convient d’éliminer une diminution des autres facteurs vitamine K-dépendant, afin d’éliminer une cause acquise.
La prise en charge s’effectue par les centres de traitement des hémophiles (il en existe plus de 30 en France métropolitaine). 
Le traitement substitutif peut être administré à la demande (en cas d’accident hémorragique ou de geste invasif ponctuel) ou dans le cadre d’une prophylaxie (prévention des saignements intra-articulaires, prévention pour des interventions chirurgicales). Il s’agit de concentrés purifiés de FVIII (hémophilie A) ou FIX (hémophilie B) d’origine plasmatique (fractionnement de plasma) ou recombinant. Ces produits sont classés parmi les médicaments dérivés du sang et sont soumis à une traçabilité. Ils doivent être administrés par voie intraveineuse stricte.

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